Atipik otizm
Otizm belirtilerine sahip ancak hastalığa tanı konacak kadar yeterli kriterleri sağlamayan çocuklara atipik otizm denir. Atipik otizmde genellikle otistik bozukluğu olanlara göre daha az ve daha hafif semptomlar görülür. Bu tip otizm bozukluğuna sahip kişiler, normal yaşamlarını sürdürmede ileri derecede sorun yaşamazlar ve diğer otizm çeşitlerine göre topluma daha kolay uyum gösterirler. Atipik otizmi diğer otizm türlerinden ayıran en önemli özellik erken tanı ve doğru tedavi yöntemleri ile bireylerin yaşadığı konuşma ve iletişim bozukluklarının düzeltilebiliyor olmasıdır. Atipik otizm sorunu yaşanan kişilerde iletişim kurmada güçlük, gelişimde bozukluklar, konuşmalarda tekrarlama, sosyalleşmede sorun yaşama gibi belirtiler bulunur.
Asperger sendromu
Asperger Bozukluğunu klasik otizmden ayıran şey, daha az şiddetli belirtileri ve dil gecikmelerinin olmamasıdır. Asperger Bozukluğu olan çocuklar sadece hafifçe etkilenebilir ve sıklıkla iyi dil ve bilişsel becerilere sahip olurlar. Otizmi olan çocuklar sıklıkla diğerlerine karşı ilgisiz olarak görülür. Asperger Bozukluğunda durum böyle değildir. Asperger Bozukluğu olan bireyler, genellikle uyum sağlamak ve başkalarıyla etkileşime girmek isterler, ancak genellikle bunu nasıl yapacağını bilemezler. Sosyal açıdan garip olabilirler, geleneksel sosyal kuralları anlamazlar veya empati eksikliği gösterebilirler. Sınırlı göz teması kurabilirler, konuşabilmelerine rağmen sohbeti başlatma ve sürdürmede zorluk yaşarlar ve el hareketlerinin veya konuşmalardaki alaycı sözlerin ne anlama geldiğini anlamazlar.
Rett sendromu
Rett sendromu, yaygın gelişimsel bozukluklardan birisi olarak sınıflandırılan beyinsel gelişim bozukluğudur. Ancak bunun yanlış bir sınıflandırma olduğunu önesüren görüşler bulunmaktadır. Bu sendromun belirtileri kolaylıkla otizm ve Angelman sendromunun belirtileriyle karışır. Klinik belirtiler arasında baş büyüme hızının azalması ve bazen mikrosefali, küçük el ve ayaklar bulunur. Stereotipik ve yineleyici el hareketleri de gözlenir. Bilişsel bozukluk ve gerileme döneminde de sosyalleşme sorunları da belirtiler arasında görülür. Okula girdikleri dönemde sosyalleşme genellikle düzelir. Hemen hemen hiç sözel becerileri yoktur ve kadınların %50’si yürüyemez. Skolyoz, büyüme eksikliği ve kabızlık çok yaygındır ve sorunlu olabilir.
Heller sendromu
Çocukluğun dezintegratif bozukluğu (ÇDB) ya da Heller sendromu üç yaşından sonra çocukların dil, sosyal işlev, ve motor becerilerinin gelişiminde gecikmeler olarak görülen ve ender rastlanan bir durumdur. Heller Sendromundan etkilenen bir çocuk genellikle iki yaşına kadar normal bir gelişim gösterir ve akranlarına uygun sözel ya da sözel olmayan iletişim becerileri, sosyal ilişkiler, motor becerileri kazanır. Ancak iki yaşından on yaşına kadar kazanılan beceriler altı işlevsel alandan (Dil becerileri, Alıcı dil becerileri, Sosyal beceriler ve kendine bakabilme becerileri, Tuvaletini tutabilme, Oyun becerileri, Motor beceriler) en az ikisinde tamamen kaybedilir. Heller Sendromunun tam nedenleri hâlâ bilinememektedir ve kalıcı bir çaresi yoktur ayrıca dil, sosyal etkileşim ile kendine bakma becerilerinin kaybı oldukça ciddidir. Etkilenen çocuklar bazı alanlarda kalıcı bozukluklarla karşılaşır ve uzun süreli bakıma gereksinim duyar. Tedavisi hem terapi (davranış terapisi) hem de ilaçları içerir. Davranış terapisinin amacı çocuklara yeniden dil, kendine bakma ve sosyal beceriler kazandırmaktır.
Trisomi21
Trisomy 21: Down sendromlu nüfusunun %90-%95’ini oluşturan standart tiptir. Bu tipte fazladan bir adet 21.kromozom yumurta veya sperm hücresinden gelmekte veya döllenmenin daha ilk aşamalarındaki bir noktada yanlış bölünme nedeniyle (yani kromozomlar bölünürken birbirine yapışık kalması ve bu yapışıklığın bir taraftan 2 diğer taraftan da 1 kromozom gelmesine yol açması nedeniyle) yeni hücreler 3’er adet kromozom ile toplam 47 kromozom olarak oluşurlar.
Mozaik
Down sendromlu nüfusunun %2-%5’ini oluşturan tiptir: Bu tipte bazı hücreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleştiğinde bir hat 46 kromozom diğer hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur.
Translokasyon
Down sendromlu nüfusunun %3-%5’ini oluşturan tiptir. Bu tipte 21.kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma (örn. 14.kromozom gibi) yapışmaktadır. Birey adet olarak 46 kromozoma sahiptir ama genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisi vardır. Burada da 21.kromozom 3 adet olduğundan birey standart tipteki aynı özellikleri gösterir. Down sendromunun diğer tipleri kalıtımsal değildir. Yalnız translokasyon tipte ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması durumunda Down sendromu kalıtımsal olmaktadır. Bu oran %33’dür. Eğer taşıyıcı anne ise translokasyon Down sendromlu çocuk doğurma olasılığı %20, taşıyıcı baba ise %5-%2 arasındadır. Translokasyon tipte ileriki doğumlardaki risklerin bilinmesi açısından genetik danışmanlık daha önemli olmaktadır.
Edwars sendromu (trisomi18)
Edwards sendromu (Trizomi 18), canlı doğumlar arasında sık görülen kromozomal bir bozukluktur. Kromozom sorunu olması bakımından Down sendromu ile benzerlik gösterir. Bu bozuklukla doğan bebeklerin çoğunun en karakteristik özellikleri intrauterin gelişme geriliği, mikrosefali, mikrognati, düşük kulaklar, ekstremite anomalileridir.
Değerlendirmeler
Henüz değerlendirme yapılmadı.